Dystrophie cornéenne congénitale

Qu’est-ce que la dystrophie endothéliale congénitale ?

La dystrophie endothéliale congénitale est une maladie génétique rare qui touche la cornée, la membrane transparente située à l’avant de l’œil, et en particulier sa couche la plus interne : l’endothélium.

Pour comprendre la maladie, il faut rappeler le rôle essentiel de ces cellules. L’endothélium cornéen agit comme un système de régulation : ses cellules évacuent en permanence l’excès d’eau contenu dans la cornée. Cette fonction de « pompe » est indispensable pour maintenir sa transparence.

Chez les enfants atteints de dystrophie endothéliale congénitale, ces cellules sont défaillantes. Soit parce qu’elles sont en nombre insuffisant, soit parce qu’elles sont incapables de fonctionner correctement.

Résultat, la cornée ne parvient plus à éliminer correctement l’eau. Elle se gorge progressivement de liquide, s’épaissit et devient trouble, un peu comme un verre dépoli. Contrairement à d’autres atteintes cornéennes, cette opacité est homogène et concerne généralement toute la surface cornéenne.

Cette opacification diffuse de la cornée empêche la lumière de pénétrer normalement dans l’œil et entraîne une vision floue.

Comme son nom l’indique, la dystrophie endothéliale congénitale est généralement présente dès la naissance ou apparaît dans les premières semaines de vie. Les deux yeux sont habituellement atteints.

Dans de nombreux cas, la maladie est repérée très tôt, lorsque la cornée du nouveau-né apparaît anormalement trouble. Mais il arrive que le diagnostic soit posé un peu plus tard, au cours des premiers mois (voire des premières années) de vie.

Les parents peuvent alors remarquer :

• une vision qui semble faible ;
• des difficultés à fixer les objets ;
• un comportement visuel inhabituel ;
• des mouvements involontaires des yeux appelés nystagmus.

Le nystagmus apparaît lorsque la vision est insuffisante pour permettre une fixation stable du regard.

Quelle est la cause de la dystrophie endothéliale congénitale ?

La dystrophie endothéliale congénitale est une maladie génétique. Elle est le plus souvent liée à une mutation d’un gène impliqué dans le fonctionnement des cellules endothéliales, notamment le gène SLC4A11.

Dans la majorité des cas, la transmission est autosomique récessive : l’enfant doit hériter du gène muté de chacun de ses parents pour développer la maladie. Les parents ne présentent généralement aucun symptôme, mais ils sont porteurs de l’anomalie génétique.

Plus rarement, il existe des formes à transmission autosomique dominante, souvent moins sévères. Cela signifie qu’un seul parent porteur peut transmettre la maladie à son enfant, avec un risque d’environ 50%.

Ces mutations perturbent la fonction normale de l’endothélium cornéen. L’eau s’accumule alors dans la cornée, ce qui entraîne son épaississement et son opacification progressive.

Quels sont les symptômes ?

Le signe principal est une opacification diffuse de la cornée. Celle-ci peut prendre un aspect laiteux ou « en verre dépoli ». Cette opacité s’accompagne généralement d’une baisse de vision, dont l’intensité peut varier selon la sévérité de l’atteinte.

Chez certains enfants, la vision floue entraîne l’apparition d’un nystagmus, signe que le système visuel peine à stabiliser le regard.

Contrairement à d’autres maladies de la cornée, les symptômes comme la photophobie ou le larmoiement sont généralement peu marqués.

Lorsque l’opacité cornéenne est importante, elle peut perturber le développement normal de la vision pendant l’enfance. Si l’image qui parvient à la rétine reste floue pendant une longue période, le cerveau peut progressivement moins utiliser l’œil atteint, ce qui entrave le développement normal de la vision. Il existe alors un risque d’amblyopie, souvent appelée « syndrome de l’œil paresseux ».

Comment pose-t-on le diagnostic ?

Le diagnostic repose sur un examen ophtalmologique approfondi. L’ophtalmologiste observe d’abord la cornée à l’aide d’un microscope spécialisé appelé lampe à fente. Dans la dystrophie endothéliale congénitale, la cornée apparaît généralement trouble et épaissie. Cette épaisseur peut être mesurée précisément grâce à une pachymétrie cornéenne. Dans les formes sévères, la cornée peut être deux à trois fois plus épaisse que la normale. Un autre examen, la microscopie spéculaire, permet d’observer les cellules endothéliales, et d’évaluer leur nombre et leur aspect. Dans certains cas, un test génétique peut être proposé pour confirmer le diagnostic et préciser le mode de transmission.

Quelle est l’évolution de la maladie ?

L’évolution de la dystrophie endothéliale congénitale varie d’un enfant à l’autre.

Chez certains patients, l’opacité cornéenne reste relativement stable au fil des années. Chez d’autres, elle peut évoluer lentement.

Il arrive parfois que la cornée s’éclaircisse légèrement avec le temps, mais une opacité persistante continue le plus souvent de limiter la vision.

Sans prise en charge adaptée, le principal risque est lié au développement visuel insuffisant, surtout dans les premières années de vie, période critique pour la maturation du système visuel.

Les traitements de la dystrophie cornéenne congénitale

Il n’existe pas encore de traitement permettant de corriger l’anomalie génétique responsable de la maladie.

Une simple surveillance dans les formes modérées

La prise en charge dépend de la sévérité. Lorsque la vision reste relativement préservée, un suivi régulier peut suffire. L’ophtalmologiste surveille alors l’évolution de la cornée et le développement visuel de l’enfant.

La greffe de cornée dans les formes sévères

En revanche, lorsque l’opacité est importante et empêche la lumière d’atteindre correctement la rétine, le traitement repose sur une greffe de cornée. Chirurgien ophtalmologue à Paris, le Dr Alain Saad est spécialiste de la greffe de cornée.

Cette intervention consiste à remplacer la partie centrale de la cornée malade par une cornée saine provenant d’un donneur. L’objectif est de restaurer la transparence de la cornée afin de permettre à la lumière de pénétrer normalement dans l’œil.

Chez l’enfant, la chirurgie peut être réalisée relativement tôt, parfois au cours des premières années de vie, afin de permettre un développement visuel aussi normal que possible.

Les progrès de la greffe de cornée

Les techniques de greffe ont beaucoup évolué ces dernières années. Alors que l’on remplaçait autrefois toute l’épaisseur de la cornée, les chirurgiens peuvent aujourd’hui réaliser des greffes beaucoup plus ciblées. La greffe DMEK (Descemet Membrane Endothelium Keratoplasty) consiste par exemple à remplacer uniquement la fine couche endothéliale de la cornée, là où se trouvent les cellules défaillantes. La chirurgie est généralement réalisée en ambulatoire, sous anesthésie loco-régionale. Le greffon est injecté dans la chambre antérieure à travers une micro-incision d’environ 3 mm. Il faut ensuite le dérouler et l’orienter correctement. Une bulle d’air est injectée pour le plaquer contre la face postérieure de la cornée et favoriser son adhérence.

Ces greffes dites « lamellaires » sont plus précises et permettent souvent une récupération visuelle plus rapide. Mais elles sont techniquement plus difficiles à réaliser chez de jeunes enfants. L’œil est plus petit, la chambre antérieure plus étroite, et la visibilité parfois réduite par l’œdème cornéen. Après l’intervention, le maintien de la position allongée, nécessaire pour stabiliser le greffon, peut également être plus difficile. Malgré ces obstacles techniques, la DMEK reste à privilégier, afin d’éviter la greffe transfixiante dont le pronostic est réservé chez l’enfant.

Prévenir et traiter l’amblyopie

Chez l’enfant, l’enjeu ne se limite pas à restaurer la transparence de la cornée. Lorsque l’opacité cornéenne a perturbé la vision pendant les premières années de vie, le cerveau peut avoir pris l’habitude de moins utiliser l’œil atteint. Un traitement de l’amblyopie peut alors être nécessaire, afin de stimuler la vision et de permettre au système visuel de se développer correctement. Le traitement consiste à renforcer l’utilisation de l’œil le plus faible. L’une des méthodes les plus courantes est l’occlusion : on cache temporairement l’œil qui voit le mieux à l’aide d’un cache oculaire afin d’encourager le cerveau à utiliser l’autre œil. Un suivi régulier chez l’ophtalmologiste et chez l’orthoptiste est généralement nécessaire pendant plusieurs années, afin d’accompagner le développement visuel de l’enfant.